Znanstvenici potvrdili: Otkriveni deseci gena koji mogu ukazati na rizik od autizma

Znanstvenici su otkrili desetke genetskih osobina koje bi mogle pomoći u preciznom utvrđivanju tko je pod rizikom od razvoja autizma. U jednoj od najvećih studija te vrste, istraživači su potvrdili da je biološka osnova autizma univerzalna, otvarajući put boljim dijagnostičkim metodama diljem svijeta.

RANA DIJAGNOSTIKA /

Testovi krvi koji vide rak prije simptoma: Velika su prekretnica, ali ima jedna kvaka

Velika studija donijela nove spoznaje

U opsežnom istraživanju provedenom u New Yorku, analizirani su genetski podaci više od 15.000 ljudi iz Sjeverne, Srednje i Južne Amerike, uključujući 4700 osoba s dijagnozom autizma. Istraživački tim povezao je 35 gena s ovim stanjem, što bi, prema njihovim riječima, moglo poslužiti kao "putokaz" za buduću dijagnostiku.

Iako identificirani geni nisu novi, značaj studije leži u tome što su, za razliku od prethodnih istraživanja usmjerenih na europsko stanovništvo, znanstvenici analizirali podatke osoba latinoameričkog podrijetla. Riječ je o genetski vrlo raznolikoj skupini koja obuhvaća gene autohtonih američkih, zapadnoafričkih i europskih predaka. Rezultati, objavljeni u časopisu Nature Medicine, nude novi uvid u gene povezane s autizmom u neeuropskim populacijama.

"Naši rezultati pokazuju da je temeljna genetska arhitektura autizma zajednička svim precima. To sugerira da je biologija koja stoji iza autizma univerzalna i pojačava važnost uključivanja različitih populacija u genetska istraživanja", izjavio je dr. Joseph Buxbaum, stručnjak za autizam s Mount Sinaija koji je sudjelovao u istraživanju.

ŠOKANTNA PONAŠANJA /

Babica otkriva pet iritantnih stvari koje očevi rade u rađaonici: 'Nikoga ne zavaravate'

Što to znači za dijagnozu i liječenje?

Autizam se obično dijagnosticira osobnom procjenom stručnjaka, no genetski testovi mogu se koristiti za otkrivanje genetskih promjena povezanih s autizmom ili za isključivanje drugih stanja. "Ova otkrića pružaju putokaz za poboljšanje genetske dijagnostike u svim skupinama predaka," dodao je Buxbaum.

Foto: Freepik

Dijagnoza se temeljila na najnovijem Dijagnostičkom i statističkom priručniku za mentalne poremećaje (DSM-5), koji autizam definira kao stanje u kojem osoba ima trajne poteškoće u komunikaciji i interakciji s drugima. To uključuje nedostatke u socio-emocionalnim odgovorima, izbjegavanje kontakta očima i poteškoće u razvijanju i održavanju odnosa.

Identificirani geni, poput PACS1 i YWHAG, uglavnom su povezani s funkcioniranjem mozga i njegovim razvojem. Ovi nalazi pomažu popuniti veliku prazninu u istraživanjima, budući da je dosad tek nekoliko studija analiziralo genetske veze s autizmom u neeuropskim populacijama.

NIJE IZDRŽALO /

Ženi (30) otkazalo srce zbog alkohola i zabava do zore: 'Osjećam da mi život izmiče'

Rastući brojevi i situacija u Hrvatskoj

Stope autizma posljednjih su godina u porastu. U SAD-u se procjenjuje da jedno od 31 djeteta ima dijagnozu iz spektra autizma, u usporedbi s jednim od 150 djece 2000. godine. Stručnjaci smatraju da je ovaj porast velikim dijelom posljedica veće svijesti i proširenja definicije autizma koja sada uključuje i blaže slučajeve komunikacijskih poteškoća, piše Daily Mail.

Sličan trend vidljiv je i u Hrvatskoj. Prema najnovijim podacima, broj registriranih osoba s autizmom u posljednjih pet godina porastao je za više od 100 posto, dosegnuvši gotovo 7000. Stručnjaci ovaj porast prvenstveno pripisuju poboljšanju dijagnostičkih timova u gradovima poput Zagreba, Rijeke i Osijeka, a ne "novoj epidemiji".

Lijek za autizam ne postoji. Liječenje uključuje podršku učenju, razvoju i ponašanju pacijenta. Rana dijagnoza i intervencija ključni su jer mogu pomoći pacijentima da nauče važne socijalne, komunikacijske i bihevioralne vještine.

NET I VOYO /

Prijavite se na Net.hr s istom e-mail adresom kojom ste pretplaćeni na Voyo i čitajte sadržaje bez oglasa!

POGLEDAJTE GALERIJU

VJEČNA RASPRAVA /

Upitno pomicanje kazaljki sata: Deset prednosti i deset mana ljetnog računanja vremena

POGLEDAJTE VIDEO: Isprobala sam analizu boja koja je osvojila društvene mreže: 'Ovo je pun pogodak'